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第二类是由于红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而致的溶血性贫血。华南、西南地区很常见的地中海贫血就是其中的一种,该病在广东的发生率为5~6%。地中海贫血根据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型。如果两个患同类的轻型地中海贫血的青年结婚,则有1/4的机会生出一个重型的患儿,这就是为何广东这样的地中海贫血高发区不断有重型患儿出生的原因。目前对地中海贫血最有效的办法是进行产前诊断,以防止重症患儿的出生。
第三类遗传性贫血是由于红细胞中酶的缺乏所引起的。在红细胞中含有许多酶,这些酶对于维持正常红细胞的生命活动十分重要。如果红细胞内缺乏正常量的酶,正常的代谢就会发生障碍,红细胞也就容易被破坏。在这类酶缺乏所致的贫血中,最常见的是遗传性葡萄糖6磷酸脱氢酶(英文缩写成G6PD)缺乏症。广东省是该病的高发区,约有5~10%的人患有此玻患有这种病的人平时是健康的,但在服用了某些退热止痛药、磺胺药或进食新鲜的蚕豆之后,大量的缺乏G6PD的红细胞就会被破坏,而出现面色苍黄、发热、小便呈酱油色等急性溶血的症状。由于吃蚕豆会引起发作,因此又将它称为蚕豆病。其它还有很多种酶缺乏可引起溶血性贫血,但一般比较少见。
遗传性溶血性贫血的病因错综复杂,常规的化验常不能明确诊断,许多特殊的实验室检查,目前仅有一些医学院校及大医院才能开展,一时还难以普及到基层医院。各级临床医生应重视这类贫血,对难以诊治的“不明原因贫血”应考虑到该类贫血的可能,设法做些特殊检查以明确诊断,只有确诊之后才能进行正确的预防和治疗。